100多年前,孟德尔选用严格自花授粉的植物豌豆作为试验材料并进行杂交试验,通过分析豌豆7对性状的遗传规律,最终提出了分离定律和自由组合定律,奠定了经典遗传学的基础。孟德尔最先研究的性状是成熟豌豆种子的圆形和皱缩,随后一代又一代的遗传学家试图弄清楚豌豆种子性状遗传的分子机制。1990年,美国科学家成功克隆了豌豆控制皱粒和圆粒的基因,并在分子水平上研究了皱皮形成的机制,这些研究结果无疑标志着遗传学发展进入了一个崭新阶段,也标志着人们对生命活动的本质现象——遗传与变异的认识进入了更深层次。
在豌豆种子胚和胚乳的发育过程中,胚乳被子叶吸收,营养物质就储藏在子叶中,因此成熟的种子中无胚乳。豌豆的种皮是由几层细胞构成的柔软革质的薄膜,它的形状取决于子叶的形状。当子叶表面光滑时,种皮则呈现圆滑,种子就是圆粒;当子叶表面皱缩时,种皮则呈现皱缩,种子就是皱粒。
在孟德尔研究中已经发现,豌豆子叶形状由一对等位基因R、r决定,其中RR和Rr型豌豆是圆满的,而rr型豌豆是皱缩的。20世纪80年代的研究发现,控制豌豆子叶形状的基因会影响豌豆的淀粉代谢,RR和Rr型豌豆种子淀粉粒多,大且单一,而rr型种子淀粉合成过程中受到阻碍,淀粉合成减少,导致蔗糖含量升高,渗透压增高,因而在胚胎早期发育过程中,种子吸水膨胀,干燥时种子收缩,于是产生了皱缩的表型。
那么究竟什么原因导致rr型种子淀粉合成减少?随着科学家的深入研究发现,淀粉分支酶1(SBE1)是催化直链淀粉变为支链淀粉的关键酶。在rr型种子中,SBE1活力丧失,直链淀粉不能转化为支链淀粉,而这种受阻导致游离蔗糖的积累增加,渗透压增高,水分含量升高,最终使rr型豌豆种子呈皱缩状。而在RR型豌豆中SBE1活力极强,直链淀粉能正常转化为支链淀粉。因此,SBE1基因就是孟德尔推测的“皱皮基因”。除豌豆外,在其他物种中也会出现皱粒现象。例如,玉米中sh1、bt2、ae、du、su、opaque1、opaque2等基因突变均会引起皱粒表型,在大麦中高赖氨酸突变也会产生皱粒表型。正是各种基因的作用才使物种的表型参差不齐,变化多样。